ПЛАНИРОВАНИЕ СЕМЬИ

Обнаружение различных сочетаний мутаций

Стоимость комплекса - 1000 рублей

Комплекс дает возможность:

  1. Рассчитать риск возникновения тромбозов и возможность развития различных патологий беременности.
  2. Позволяет врачу назначить профилактический курс лечения и ведения беременных с мутациями системы свертывания крови, с целью предотвращения осложнений беременности.
  3. В случае генетически детерминированного бесплодия — позволяет определить правильное направление ведения супружеской пары, выбрать и рекомендовать стратегию дальнейших действий (ИКСИ, ЭКО).

Кому нужно обращаться к генетику при планировании беременности и до ее наступления?

  • Супружеским парам — группы генетического риска. В эти группы входят:
    • супружеские пары с отягощенным семейным анамнезом;
    • кровнородственные браки;
  • Женщинам имеющим в анамнезе
    • повторные выкидыши, мёртворождение, бесплодие неустановленной причины;
    • женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск возникновения мутаций возрастает.
  • Супружеским парам подвергшимся воздействию неблагоприятных факторов:
    • радиации, длительному контакту с вредными химическими веществами, употретребление в период зачатия лекарства с тератогенным действием (вызывающими уродство)

Практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставя бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при план беременности пройти консультацию генетика.

Когда необходима консультация генетика при беременности?

На ранних сроках беременности:

  • наиболее важном и ранимом периоде формирования плода.
  • потенциально неблагоприятные ситуации могут нарушить развитие органов будущего ребенка.

Если по неосторожности в ранние сроки беременности заболели:

    • гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом , гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.
    • принимали лекарственные препараты, (в аннотации которых указано «противопоказаны при беременности“);
    • принимали алкоголь, наркотики, курили (“пьяное зачатие» — насколько это опасно);
    • лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;
    • загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.

Исследования при бесплодии

Бесплодие — это такое состояние, когда беременность в семье не наступает в течение 1 года регулярной половой жизни без предохранения.

В 1/3 случаев основная причина бесплодия связана с состоянием жены, в 1/3 случаев — с состоянием мужа,

в 1/3 случаев — с состоянием обоих супругов.

Первичное бесплодие — если у женщины никогда не было беременностей

вторичное — если у женщины была хотя бы одна беременность, независимо от того, чем она закончилась (родами, выкидышем или абортом).

        • Если причиной бесплодия являются те или иные нарушения в организме женщины, говорят о женском бесплодии.
        • Мужской фактор считается причиной бесплодного брака в том случае, если женщина здорова, а у мужчины наблюдается резкое снижение оплодотворяющей способности спермы.
        • При сочетании женского и мужского бесплодия имеет место комбинированная форма бесплодия.
        • В случае, когда у обоих супругов нормальные показатели их репродуктивной функции, однако специальные пробы указывают на их несовместимость, последняя рассматривается как особая форма бесплодного брака, требующая специального подхода при определении тактики лечения бесплодия.

В некоторых случаях даже полное и углубленное обследование не позволяет определить причину бесплодия. Тогда ставится диагноз бесплодия неясного происхождения, или идиопатического бесплодия.

Каковы причины бесплодия?

        • Анатомические (конституционные)
        • Гормональные
        • Соматические (сахарный диабет, заболевания почек и тд)
        • Инфекционные
        • Генетические
        • Бесплодие неясного генеза, или идиопатическое бесплодие.

Генетические аспекты бесплодия у женщин

        • Причиной бесплодия у 11% женщин является генетическая аномалия — синдром Штейна-Левенталя (синдром поликистозных яичников).
        • Андрогенитальный синдром, вызванный мутациями (СYP21) приводит к бесплодию в 60% случаев и к невынашиванию беременности в 26% случаев.
        • Генетическая предрасположенность к нарушению свертываемости крови также часто приводит к сложностям при вынашивании беременности.
        • Хромосомная аномалия кариотип 45Х — синдром Шерешевского-Тернера приводит к отсутствию менструаций (первичная аменорея).
        • Синдром фрагильной Х-хромосомы (премутация гена FMR1 — умственная отсталость ломкой Х- хромосомы ) является причиной преждевременной менопаузы, у таких женщин часто рождаются дети с нарушением умстве развития.
        • Трисомия по 16 хромосоме (количественное изменение в паре хромосом с 2х- на 3) — является частой причиной выкидышей.

Генетические аспекты бесплодия у мужчин

На долю мужского фактора при бесплодии приходится 40-50%.

        • Наиболее распространённой проблемой является мутация Y-хромосомы, что приводит к азооспермии (в эякуляте отсутствуют сперматозоиды) и олигозооспермии (уменьшение скопления сперматозоидов в эякуляте до менее чем 20 млн./мл).
        • У 5 % мужчин выявляется мутация в гене муковисцидоза (CFTR), приво развитию кистозного фиброза, в 75% случаев передаваемого по насле При таком генетическом отклонении у мужчины отсутствует семявыно проток, что приводит к бесплодию.
        • Еще одной генетической причиной мужского бесплодия являются аном развития хромосом. Самый распространенный из них — синдром Клайнфельтера (лишняя хромосома Х).

Генетические аспекты невынашивания беременности

Одной из составляющих репродуктивных потерь – является самопроизвольное прерывание беременности (СПБ). Частота (СПБ), по различным данным составляет от 2 до 55%. В России-15-23% от всех зарегистрированных беременностей.

        • Привычным невынашиванием беременности принято считать наличие в анамнезе у женщины подряд 2-х и более самопроизвольных прерываний беременности сроком до 22 недель.
        • Одними из причин ПНБ могут быть генетические факторы — хромосомные нарушения (1 триместр более чем в 60% случаев),
        • Мутации системы свертываемости крови.

Другими значимыми генетическими факторами, приводящими к ПНБ могут быть — врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) приводящая к развитию у плода адреногенитального синдрома (в 26% случаев), а также генетическая несовместимость партнеров детерминированная HLA комплексом гистосовместимости.

Для того, чтобы разобраться в генетических причинах невынашивания беременности, в каждом конкретном случае, необходимо комплексное генетическое исследование

По всем вопросам комплекса планирования семьи, вы можете проконсультироваться по телефону +7 (499) 530-09-39

ЗАПИСАТЬСЯ ПРЯМО СЕЙЧАС!

Звоните по телефону ближайшего офиса и записывайтесь в любое удобное для вас время.

Офис Багратионовская

г. Москва, ул. Кастанаевская, д. 12, к. 1

Телефон: +7 (499) 530-09-39

Офис Подрезково

г. Химки, мкр. Подрезково, ул. Железнодорожная, д.2

Телефон: +7 (498) 683-03-03

2014 © medmaster-online.ru / mail - info@medmaster-online.ru

Все права защищены / Разработка сайта - iHoch Company