- Рассчитать риск возникновения тромбозов и возможность развития различных патологий беременности.
- Позволяет врачу назначить профилактический курс лечения и ведения беременных с мутациями системы свертывания крови, с целью предотвращения осложнений беременности.
- В случае генетически детерминированного бесплодия — позволяет определить правильное направление ведения супружеской пары, выбрать и рекомендовать стратегию дальнейших действий (ИКСИ, ЭКО).
Кому нужно обращаться к генетику при планировании беременности и до ее наступления?
- Супружеским парам — группы генетического риска. В эти группы входят:
- супружеские пары с отягощенным семейным анамнезом;
- кровнородственные браки;
- Женщинам имеющим в анамнезе
- повторные выкидыши, мёртворождение, бесплодие неустановленной причины;
- женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск возникновения мутаций возрастает.
- Супружеским парам подвергшимся воздействию неблагоприятных факторов:
- радиации, длительному контакту с вредными химическими веществами, употретребление в период зачатия лекарства с тератогенным действием (вызывающими уродство)
Практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставя бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при план беременности пройти консультацию генетика.
Когда необходима консультация генетика при беременности?
На ранних сроках беременности:
- наиболее важном и ранимом периоде формирования плода.
- потенциально неблагоприятные ситуации могут нарушить развитие органов будущего ребенка.
Если по неосторожности в ранние сроки беременности заболели:
- гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом , гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.
- принимали лекарственные препараты, (в аннотации которых указано «противопоказаны при беременности“);
- принимали алкоголь, наркотики, курили (“пьяное зачатие» — насколько это опасно);
- лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;
- загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.
Исследования при бесплодии
Бесплодие — это такое состояние, когда беременность в семье не наступает в течение 1 года регулярной половой жизни без предохранения.
В 1/3 случаев основная причина бесплодия связана с состоянием жены, в 1/3 случаев — с состоянием мужа,
в 1/3 случаев — с состоянием обоих супругов.
Первичное бесплодие — если у женщины никогда не было беременностей
вторичное — если у женщины была хотя бы одна беременность, независимо от того, чем она закончилась (родами, выкидышем или абортом).
- Если причиной бесплодия являются те или иные нарушения в организме женщины, говорят о женском бесплодии.
- Мужской фактор считается причиной бесплодного брака в том случае, если женщина здорова, а у мужчины наблюдается резкое снижение оплодотворяющей способности спермы.
- При сочетании женского и мужского бесплодия имеет место комбинированная форма бесплодия.
- В случае, когда у обоих супругов нормальные показатели их репродуктивной функции, однако специальные пробы указывают на их несовместимость, последняя рассматривается как особая форма бесплодного брака, требующая специального подхода при определении тактики лечения бесплодия.
В некоторых случаях даже полное и углубленное обследование не позволяет определить причину бесплодия. Тогда ставится диагноз бесплодия неясного происхождения, или идиопатического бесплодия.
Каковы причины бесплодия?
- Анатомические (конституционные)
- Гормональные
- Соматические (сахарный диабет, заболевания почек и тд)
- Инфекционные
- Генетические
- Бесплодие неясного генеза, или идиопатическое бесплодие.
Генетические аспекты бесплодия у женщин
- Причиной бесплодия у 11% женщин является генетическая аномалия — синдром Штейна-Левенталя (синдром поликистозных яичников).
- Андрогенитальный синдром, вызванный мутациями (СYP21) приводит к бесплодию в 60% случаев и к невынашиванию беременности в 26% случаев.
- Генетическая предрасположенность к нарушению свертываемости крови также часто приводит к сложностям при вынашивании беременности.
- Хромосомная аномалия кариотип 45Х — синдром Шерешевского-Тернера приводит к отсутствию менструаций (первичная аменорея).
- Синдром фрагильной Х-хромосомы (премутация гена FMR1 — умственная отсталость ломкой Х- хромосомы ) является причиной преждевременной менопаузы, у таких женщин часто рождаются дети с нарушением умстве развития.
- Трисомия по 16 хромосоме (количественное изменение в паре хромосом с 2х- на 3) — является частой причиной выкидышей.
Генетические аспекты бесплодия у мужчин
На долю мужского фактора при бесплодии приходится 40-50%.
- Наиболее распространённой проблемой является мутация Y-хромосомы, что приводит к азооспермии (в эякуляте отсутствуют сперматозоиды) и олигозооспермии (уменьшение скопления сперматозоидов в эякуляте до менее чем 20 млн./мл).
- У 5 % мужчин выявляется мутация в гене муковисцидоза (CFTR), приво развитию кистозного фиброза, в 75% случаев передаваемого по насле При таком генетическом отклонении у мужчины отсутствует семявыно проток, что приводит к бесплодию.
- Еще одной генетической причиной мужского бесплодия являются аном развития хромосом. Самый распространенный из них — синдром Клайнфельтера (лишняя хромосома Х).
Генетические аспекты невынашивания беременности
Одной из составляющих репродуктивных потерь – является самопроизвольное прерывание беременности (СПБ). Частота (СПБ), по различным данным составляет от 2 до 55%. В России-15-23% от всех зарегистрированных беременностей.
- Привычным невынашиванием беременности принято считать наличие в анамнезе у женщины подряд 2-х и более самопроизвольных прерываний беременности сроком до 22 недель.
- Одними из причин ПНБ могут быть генетические факторы — хромосомные нарушения (1 триместр более чем в 60% случаев),
- Мутации системы свертываемости крови.
Другими значимыми генетическими факторами, приводящими к ПНБ могут быть — врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) приводящая к развитию у плода адреногенитального синдрома (в 26% случаев), а также генетическая несовместимость партнеров детерминированная HLA комплексом гистосовместимости.
Для того, чтобы разобраться в генетических причинах невынашивания беременности, в каждом конкретном случае, необходимо комплексное генетическое исследование